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这个基因突变会让人变矮4厘米

作者:兰州欧米培优     发布日期: 2020-05-22     二维码分享

基因是影响身高的主要因素,但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用,单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从.矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示,这是已知的对身高影响.为显著的基因。

发现对身高影响.大的基因变体

从幼年到青春期,人类的身高会发生明显的变化。一个常常被提及的问题是:“对于我们的身高,基因和环境的影响各占多大的比例?”根据一系列对双胞胎身高的研究,科学家发现,遗传因素是身高的主要决定因素,对身高的影响占比约为60%80%,剩下的20%40%则归结于环境因素尤其是营养条件。

此前,一项涵盖超过18万人的全基因组关联研究(GWA)发现,在至少180个基因位点上存在与成人身高相关的数百种基因变异。2014年,一项发表于《自然—遗传学》的研究将研究人数扩大到超过25万人后,发现在423个基因位点上,存在697个和身高相关的突变。一些基因变体通过影响腿、脊柱或是头的长度,对人体身高造成影响;还有一些基因能在整体上影响身高。不过,其中大部分基因对个体的身高影响并不明显,通常只有1毫米左右。

为了进一步了解基因对身高的影响,哈佛医学院等多个研究机构组成的团队将焦点集中于世界上.矮人群之一——秘鲁人。秘鲁男性的平均身高为1.65米,而女性的平均身高是1.53米。与平均身高.高的美国人和荷兰人相比,秘鲁人平均要矮1015厘米。在一项发表于《自然》的.新研究中,这些研究人员在秘鲁人身上发现了迄今为止对身高影响.大的一个基因变体。

降低身高还有叠加效应

秘鲁人的基因组成主要来自于当地的美洲土著居民,以及在16世纪后逐渐来到秘鲁的欧洲人、非洲人和亚洲人。有研究发现,土著居民、欧洲人和非洲人的基因在秘鲁人基因组中的占比,分别为80%16%3%。研究人员推测,一个在土著居民中普遍存在的基因变体,是影响秘鲁人身高的重要因素。

为了确定影响秘鲁人身高的因素,研究人员在秘鲁首都利马收集了来自1947个家庭的3134人的身高和基因组数据。他们发现在FBN1基因上,存在一个和身高相关的错义突变——E1297G

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。

在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。研究人员认为,他们或许找到了迄今为止对身高影响.为显著的基因。在秘鲁人中,这一基因变体出现的概率为4.12%;而在同样含有美洲土著基因的墨西哥人(男性平均身高约1.71米)体内,E1297G出现的概率为0.78%。有趣的是,欧洲人体内不存在这一基因变体。

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